한림대학교춘천성심병원 소아청소년과

선천성 대사장애 클리닉

선천성 대사장애질환이란?

선천성 대사장애 질환이란 선천적(유전적)으로 대사과정에 결함이 있어 발병되는 질환이다. 인체는 섭취한 음식물의 영양소에서 우리 몸의 구성과 성장 및 유지에 필요한 거의 모든 것들을 만들어서 사용합니다. 이와 같이 섭취한 음식물에서 필요한 에너지를 만들거나 구성물질을 만드는 과정을 대사과정이라고 합니다. 이러한 대사과정들은 자연적으로는 그 속도가 너무 느리기 때문에 반응속도를 빠르게 하기 위해서 촉매작용을 하는 효소와 조효소들이 작용하게 됩니다. 그런데 유전자에 변이에 의하여 정상적인 효소가 만들어지지 못하고 비정상적인 효소가 만들어지게 되어 기능이 떨어지게 되는 것입니다.

국내 최고의 유기산 분석 능력 갖춰

춘천성심병원의 선천성 대사장애클리닉은 유기산 대사이상 질환 분석에서 국내 최고의 위치를 차지하고 있습니다. 춘천성심병원에서 유기산 분석을 시작할 97년 당시에는 전국적으로 유기산 분석을 할 수 있는 곳이 없었습니다. 현재도 서울대병원을 비롯한 전국의 주요 대학병원들이 지역적인 불편함에도 불구하고 본원으로 검체를 의뢰하고 있는 실정입니다.

정확한 진단과 신속한 치료

97년에 개설된 춘천성심병원 선천성 대사장애클리닉에서는 지난 99년 10월 춘천에서 <제6회 아시아?유럽 선천성 대사이상학회>를 개최하기도 했습니다. 그 동안 춘천성심병원의 선천성대사장애 클리닉에서는 5년이 채 안 되는 짧은 기간 동안에 전국의 주요 대학병원으로부터 검체를 의뢰 받아 수십 종의 새로운 질환을 진단했고, 정확한 진단을 통해 신속한 치료의 가능성을 열어주었습니다. 그리고 지금은 주로 개스크로마토그라피와 질량분석기를 이용한 유기산 분석만을 시행하고 있으나, 더욱 다양하고 정확한 진단을 위하여 효소분석과 DNA분석을 할 수 있도록 준비중에 있습니다.