한림대학교춘천성심병원 신장내과

상염색체우성다낭신클리닉

상염색체 우성 다낭신 (이하 다낭신)은 양쪽 신장에 무수한 물집이 생기는 유전질환으로서 약 500명에서 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있으나 우리나라 통계 자료에 따르면 약 2500명 중 한 명 정도 발생할 것으로 추정됩니다. 다낭신은 부모님 중 한 분에게 다낭신 유전자가 있는 경우 자녀에게 50% 의 확률로 유전됩니다. 그러나 5-10% 의 환자는 부모님에게는 이상이 없는데도 새로운 돌연변이 때문에 질환이 발생하기도 합니다.

다낭신은 신장에 낭종의 수와 크기가 증가하면서 정상 신장 조직이 점차 줄어들고 신기능이 저하되어 만성 신부전이 발생하며, 60대에는 약 60%의 환자가 말기 신부전이 되어 투석이나 신장 이식을 받아야 하는 질환입니다. 또한 신장뿐만 아니라 간낭종, 뇌동맥꽈리 등 여러 장기에 이상 소견이 나타나고, 각 장기 별로 출혈, 감염, 파열 등 다양한 합병증이 발생할 수 있는 질환으로 중증도가 높은 전신 질환입니다. 따라서 다낭신은 신기능의 관리 뿐만 아니라 환자 가족의 진단, 전신 합병증의 관리 및 타과와의 협력 등 세심한 치료가 필요한 질환입니다.

그림1. 다낭신의 임상 표현형, 좌, 육안적 소견, 우, CT 영상

다낭신 신장에 대해서는 정기 검사를 통하여 발생할 수 있는 합병증을 미리 진단하고, 혈압을 철저히 조절하고 만성 신부전을 관리한다면 신장기능이 나빠지는 속도를 늦추고, 합병증이 발생하는 빈도를 줄일 수 있습니다. 또한 2017년부터 톨밥탄이라는 약물이 다낭신 치료제로 보험 급여가 되어고위험군 다낭신 환자에게 사용되고 있으며, 이 외에도 다낭신의 여러 후보 약물들이 개발되고 있어 향후 예후 개선에 큰 기대가 되고 있습니다. 본원 신장내과 김현숙 교수는 톨밥탄 사용의 풍부한 경험을 가지고 있으며, 다낭신의 예후를 좌우하는 3-D 신장 부피, 간부피를 측정할 수 있는 시스템을 갖추고 있습니다. 또한 다낭신 환자의 삶의 질 개선, 설치류를 이용한 다낭신의 신약 개발 및 인공지능을 이용한 다낭신 부피 측정에 대한 연구를 진행하고 있습니다.

그림 2. 김현숙 교수진이 개발한 AI를 이용한 다낭신 부피측정 시스템

또한 김현숙 교수는 다낭신의 부피측정 및 유전자 연구로 서울대학교 병원에서 석/박사를 취득하였으며, 다년간 많은 많은 환자를 관리하면서 풍부한 노하우와 다양한 진단 및 치료 프로토콜을 보유하고 있습니다. 또한 춘천 성심병원 다낭신 클리닉에서는 다낭신의 관리 및 영양평가, 유전자진단 및 가족 상담 등을 시행하고 있으며, 외과, 영상의학과, 신경외과, 산부인과, 가정의학과 등 타과와의 긴밀한 협진을 통하여 보다 빠르고 정확한 진단 및 치료, 합병증 관리를 수행하고 있습니다.

그림 3. 다낭신 치료제로 개발된 톨밥탄의 효과: 신기능을 26% 보호