클리닉소개

• 상염색체우성다낭신클리닉

진료예약 문의
033) 240-5000

• 인터넷 진료예약
• 진료시간표
• 의료진소개
• 건강상담

상염색체우성다낭신클리닉

상염색체 우성 다낭신 (이하 다낭신)은 양쪽 신장에 무수한 물집이 생기는 유전질환으로서 약 500명에서 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있으나 우리나라 통계 자료에 따르면 약 2500명 중 한 명 정도 발생할 것으로 추정됩니다. 다낭신은 부모님 중 한 분에게 다낭신 유전자가 있는 경우 자녀에게 50% 의 확률로 유전됩니다. 그러나 5-10% 의 환자는 부모님에게는 이상이 없는데도 새로운 돌연변이 때문에 질환이 발생하기도 합니다.

다낭신은 신장에 낭종의 수와 크기가 증가하면서 정상 신장 조직이 점차 줄어들고 신기능이 저하되어 만성 신부전이 발생하며, 60대에는 약 60%의 환자가 말기 신부전이 되어 투석이나 신장 이식을 받아야 하는 질환입니다. 또한 신장뿐만 아니라 간낭종, 뇌동맥꽈리 등 여러 장기에 이상 소견이 나타나고, 각 장기 별로 출혈, 감염, 파열 등 다양한 합병증이 발생할 수 있는 질환으로 중증도가 높은 전신 질환입니다. 따라서 다낭신은 신기능의 관리 뿐만 아니라 환자 가족의 진단, 전신 합병증의 관리 및 타과와의 협력 등 세심한 치료가 필요한 질환입니다.

다낭신 신장에 대해서는 정기 검사를 통하여 발생할 수 있는 합병증을 미리 진단하고, 혈압을 철저히 조절하고 만성 신부전을 관리한다면 신장기능이 나빠지는 속도를 늦추고, 합병증이 발생하는 빈도를 줄일 수 있습니다. 또한 2017년부터 톨밥탄이라는 약물이 다낭신 치료제로 보험 급여가 되어고위험군 다낭신 환자에게 사용되고 있으며, 이 외에도 다낭신의 여러 후보 약물들이 개발되고 있어 향후 예후 개선에 큰 기대가 되고 있습니다. 본원 신장내과 김현숙 교수는 톨밥탄 사용의 풍부한 경험을 가지고 있으며, 다낭신의 예후를 좌우하는 3-D 신장 부피, 간부피를 측정할 수 있는 시스템을 갖추고 있습니다. 또한 다낭신 환자의 삶의 질 개선, 설치류를 이용한 다낭신의 신약 개발 및 인공지능을 이용한 다낭신 부피 측정에 대한 연구를 진행하고 있습니다.

또한 김현숙 교수는 다낭신의 부피측정 및 유전자 연구로 서울대학교 병원에서 석/박사를 취득하였으며, 다년간 많은 많은 환자를 관리하면서 풍부한 노하우와 다양한 진단 및 치료 프로토콜을 보유하고 있습니다. 또한 춘천 성심병원 다낭신 클리닉에서는 다낭신의 관리 및 영양평가, 유전자진단 및 가족 상담 등을 시행하고 있으며, 외과, 영상의학과, 신경외과, 산부인과, 가정의학과 등 타과와의 긴밀한 협진을 통하여 보다 빠르고 정확한 진단 및 치료, 합병증 관리를 수행하고 있습니다.

콩팥에 다수의 물집이 발견되어 걱정이 되시는 환우분들에게 도움을 드리겠습니다. 또한 최근 각광받고 있는 다낭신 치료제인 톨밥탄 사용에 대하여 고민하시는 분들에게 정확하고 근거 있는 치료 가이드를 제시하겠습니다.

대상질병

• 상염색체우성다낭신
• 톨밥탄 치료
• 기타 낭성 신질환

진료시간

• 월요일 : 오후
• 매월 둘째주 토요일 : 오전

담당교수

• 신장내과 김현숙 교수