한림대학교춘천성심병원 산부인과

선천성기형

조용교수 055)240-5164, 240-5744

기형이란 선천적으로 발생하는 형태 또는 기능상의 이상을 말합니다. 출생시 기형아 발생률은 3%정도로 알려져 있으며 나이 들면서 더 많은 이상들이 발견됩니다. 예를 들면 발달장애는 1세 때 7%에서 보이고, 학교에 들어갈 시기에서는 12-14%에서, 18 세 때는 17%에서 발달장애를 갖는다고 합니다.

기형은 다양한 원인으로 발생되며 유전물질에 의한 원인은 30%을 차지하나 이중 대부분은 고령, 우연히 발생되기 때문에 기형의 대부분은 유전에 의해 발생되지 않습니다. 흔히 감염, 약물, 방사선 등이 잘 알려져 있으나 실제로 이런 원인들의 비율은 10%에 불과합니다.

기형은 많은 경우에서 조기에 발견되고 계속 조기 발견률이 높아지고 있습니다. 계획된 임신, 정기적인 건강진단과 단계별 검사 등을 통해 조기의 기형발견확률을 높이는 것이 중요합니다.

본원에서는 정밀초음파 검사(태아 심초음파 검사), 유전학 상담, 산전진단 검사(양수천자검사, 융모막검사, 제대 천자 등) 등을 시행하여 기형아의 조기 진단과 재발 예방, 치료 및 관리, 상담 등을 제공하는 기형아진단클리닉을 운영하고 있습니다.

염색체 이상의 발생가능성이 높은 다음과 같은 경우에 양수천자검사가 필요합니다.